视网膜色素变性病征

发于为基因突变普遍性疾病。其基因突变形式有 常会线粒体隐普遍性、显普遍性和普遍性速食 隐普遍性三种，以隐普遍性基因突变最多(70-90%)；显普遍性基因突变据统计(3-20%)；普遍性速食基因突变最少(10%)；迄今并不认为，常会线粒体显普遍性基因突变型至少有两个蛋白质座位，位于第一号线粒体短臂与第三号线粒体长臂。普遍性速食基因突变蛋白质位于X线粒体短臂一区以南和二区以南。

关于发病分子结构在数20-30年来，有有一些新的认识。临床生理不足之处，辨认出脑部色素增生核对先为细胞核外节盘膜的苏醒消化功能障碍，致使外节盘膜崩解一物残留，堆积演化成一层孔洞妨碍营养一物质从脉络膜到脑部的转运，从而引起先为细胞核的受累营养不良及逐渐其会和消失。这个过程已在一种有原发普遍性脑部色素其会的RCS雀脑部之前得到猜测。

至于脑部色素增生核苏醒功能障碍的原因，迄今还不清楚，可能与蛋白质间歇性、某些蛋白质的不够及细胞内障碍有关。在药理学不足之处，辨认出发于患者体液免疫、细胞核免疫均有间歇性，天萝卜板体内有激活的T细胞核、B细胞核与上皮细胞核，脑部色素增生核表达HLA-DR复合一物，要强则没有这种观感。同时也辨认出发于患者免疫现象，但迄今对发于确实为免疫病尚不够充分依据。在生化不足之处，辨认出发于患者脂质细胞内间歇性，脑部之前有脂褐色的颗粒滋生；锌、铜、溴等微量元素及蛋白质细胞内有间歇性。因此发于的消除可能存在多种的发病分子结构。