穿孔与软组织NGS中国专家共识（2021年版）

举出本文：华南地区抑制癌协会病症专业委员会. 穿孔与结节二代DNA华南地区研究员一致（2021年版）[J]. 华南地区临床, 2021, 48(20): 1027-1035. doi: 10.12354/j.issn.1000-8179.2021.20211365

穿孔与结节属于罕见，但其共通点众多，且病症性病变恶性程度高、预后顶多，给临床诊治随之而来相当大挑战。

随着上新的水分子扫描行为的开展和不宜用，基于特定蛋白质异常的上新病种也在上新概念，再加一些分化不明或并未分化的经过水分子扫描也得到了引发出，穿孔与结节归纳的基础正要从形态学归纳继续发展水分子归纳。

穿孔与结节的检验

穿孔与结节的病理检验现今仍基于传统的形态学观察，辅以免疫组织化学（IHC）标记。随着水分子扫描电子技术的不断开展和推广，以NGS为代表的上新型扫描电子技术在穿孔与结节的诊治和预后判断中会将会发挥更为重要的作用。

一致1：破例如前所述病理学核对不能指明检验的穿孔与结节病变展开NGS扫描

表1：如前所述病理学行为难以指明检验需要展开NGS扫描的穿孔与结节

一致2：破例如前所述水分子学扫描结果为阴性的穿孔与结节病变使用（DNA+RNA）NGS电子技术或跨平台展开复检

NGS扫描在电子技术和临床诊治中会具一定优势：

1）可以同时限于数百个蛋白质，扫描仅限于更广；

2）同时扫描所有位点的多种变异种类，能避免遗漏某些变异种类，可为初诊病变备有完整的精准分型及疗法策略指导；

3）可以评估突变负荷（TMB）和微卫星不稳定性（MSI）等免疫疗法之外的水分子遥相呼应；

4）能避免单蛋白质扫描随之而来的比对巨量和时间耽误，可以短时间地为紧接著评估备有依据。因此，建议传统扫描为阴性的比对使用NGS复检。当病变出现疾病成效时，可再次展开全面性的蛋白质扫描，有助于发现潜在的耐药的系统和上新的远距离，为下一步疗法拟议的选择备有依据。

表2：临床扫描电子技术的全面性对比

蛋白质交融是穿孔与结节常见于的变异形式。在现今另据的近10 000个蛋白质交融中会，约90%通过NGS方法鉴定，仅限于DNADNA（DNA-seq）和RNADNA（RNA-seq）。更为多的研究暗示，RNA-seq是DNA-seq的补充，能扫描到DNA-seq并未扫描到的交融。

一致3：破例如前所述水分子学扫描与NGS扫描有顶多异的穿孔与结节病变，再考虑第3种扫描展开有效性

穿孔与结节的疗法

一致4：破例再考虑接受专一性核酸疗法的穿孔与结节病变，通过NGS电子技术或跨平台有效性核酸抑制生素之外的蛋白质或潜在蛋白质

核酸疗法往往常用不可手术或中后期穿孔与结节的二线疗法，但特定的核酸抑制生素可以再考虑常用特定种类不可手术或中后期穿孔与结节的一线疗法。现今，可以使成效期病变获益的核酸抑制生素见下表。

此外，抑制微血管多靶点类抑制生素的靶点主要为微血管内皮生长因子受体（VEGFR）及其他酪氨酸激酶。在穿孔与结节中会，如安罗替尼已获得华南地区国家药品监督管理局（NMPA）核准，帕唑普尔获得澳大利亚食品药品监督管理局（FDA）核准，瑞戈非尼常用非专一性形态学共通点结节病症（非脂肪病症）获得《NCCN结节病症临床实践范本》破例；重组人微血管内皮抑止素获得《2018CSCO经众所周知穿孔病症诊治范本》破例。

一致5：破例成效期穿孔与结节病变，分别采用IHC和NGS扫描PD-L1、MSI、TMB等免疫疗法之外水分子遥相呼应，根据结果辅助免疫疗法

一致6：破例既往疗法失败且无有效替代拟议的穿孔与结节病变展开NGS扫描，以寻找冗余的化疗机会

一致7：穿孔与结节的NGS比对采集不宜符合准则要求

一致8：穿孔与结节的NGS生物信息学研究不宜符合准则要求，装上完善的标准研究及能量密度控制时序

一致9：破例有澳大利亚病理学家协会（CAP）/澳大利亚临床实验室改进立法修正案（CLIA）/华南地区合格评定国家接纳委员会（CNAS）认证或接纳的实验室展开NGS扫描

以上内容仅供求学参考